▌腹部不适是因为胃溃疡还是？
小时候，我们都看到过包公，但现实生活中几乎见不到肤色那么黑的人。而家住金山的张先生，近十年来一直备受脸色黝黑的困扰，不仅如此，他的双手也明显比一般人黑。
由于没有明显不适，张先生也没当回事。近几年，他感到右侧腹部隐隐不适，医院都没查出原因。今年11月中旬，张先生感觉腹部闷胀，到我院做胃镜检查，发现患有胃溃疡，即入住我院消化内科。
消化内科杨秀红主任发现，张先生在外院做过的CT提示腹膜后、肝门部淋巴结轻度肿大，结合肝功能异常、胆红素增高的检验结果，进一步完善检查。
▌几乎是一个铁肝！
放射科王永胜为张先生做上腹部增强CT检查，发现他的肝实质密度明显增高，是一个“大白肝”（图1-1），肝硬化？但患者既没得过乙肝等类型的肝炎，平时也没大量喝酒的习惯，肝硬化是如何引起的呢？
“我当时看着CT图像，灵光一现，会不会是传说中的血色病？肝功能损伤、空腹血糖偏高，再看他面色黝黑，两只手的皮肤也呈现不寻常的黑色，这些都和课本上提到过的一种罕见病——血色病很像。”王医生马上将推测告知同事，建议立即做其他相关检查，结果确实令人吃惊——铁蛋白指数竟然高达多，正常人不会超过！张先生的肝在磁共振上表现为大黑肝（图1-2）！肝脏是人体存储血液的重要器官，这么高的铁含量，来不及排掉，一直累积着，所以张先生的肝几乎是一个铁肝！
▌肝穿刺确诊血色病
若要明确诊断，必须做肝脏穿刺。但初始，张先生是婉拒的，“我肝功能异常两年多了，医院都看过，医生说没问题，也没让做穿刺，没必要没必要。”如果任由发展，张先生的肝硬化将走向肝癌的最终结果。医生多次与张先生沟通，告知病情的严重性和确诊的重要性，逐步了解之后，张先生同意了。
11月17日，医院介入科专家徐霁充教授和放射科王永胜联手进行了CT引导下肝穿刺活检术，病理诊断为肝硬化，提示为肝铁代谢异常所致，血色病致肝组织改变（图1-3）。
病理图片
一波三折，困扰张先生多年的病因终于找到，这也是我院首例确诊的血色病！
▌对症治疗，同济伸援手
血色病是一种慢性的铁负荷过多疾病，是由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等器官，导致这些器官发生“老化”、弥漫性纤维化、代谢和功能失常等，主要表现为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。
张先生自身对铁含量的增加敏感度不高，铁蛋白含量比正常男子高了几十倍，多年来铁不断沉积在肝脏，铁饱和度高达97.6%，形成了“铁肝”。
由于血色病非常罕见，目前的治疗手段尚不多，医院无相关药物。为了保证张先生的后续治疗，医院伸出援手，为他安排了初步的药物治疗。
12月16日，张先生带着两面锦旗兴冲冲地来到我院，感谢消化内科杨秀红主任、放射科王永胜医生以及相关的医护人员，帮助他找到了隐藏多年的病因，并想方设法给予下阶段的治疗帮助。
这真是——
脸黑手黑多年，未知何因纠缠；
多人合力诊断，血色病因终显；
后续治疗安排，罕见怪病拜拜！
文字I胡晓敏
图片I放射科提供
编辑I万万
审核I胡晓敏
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