病房新收进来了个行走迟缓，肢体僵硬的中年患者，还有肝硬化病史，像是Wilson病，但是，仔细询问病史，阅读患者头颅磁共振影像，感觉有颇多疑点。
患者56岁，男性，因「双下肢行走迟缓1年余，加重伴双下肢抖动1月」入院。
患者1年余前无明显诱因下出现行走迟缓，肢体僵硬，当时未重视，亦未诊治。1月前无明显诱因下行走迟缓较前加重，并出现站立时双下肢震颤，伴记忆力减退，讲话语速减慢。
医院查头颅MRI：1.脑内多发小缺血灶；2.右侧上颌窦慢性炎症；腰椎MRI：1.腰椎退行性变，腰椎间盘变性伴L3-S1诸椎间盘膨出；2.腰背肌筋膜炎。
未用药治疗，自感症状逐渐加重。既往患者无高血压、无糖尿病，无毒物接触史，亦无遗传性疾病家族史。
患者站立时双下肢震颤，视频如下：
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仔细阅读患者的磁共振，见头颅MRIT1像如下：
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患者T1像呈双侧基底节高信号，这与典型Wilson病影像学表现明显不符。
Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要的神经系统症状为帕金森综合征、肌张力障碍、小脑病变、锥体束征、舞蹈病、手足徐动症、肌阵挛、行为异常。
由于铜代谢障碍，可引起血清铜蓝蛋白和总铜量减少，血清游离铜和尿铜增加，并且过多的铜可在肝、脑、肾、角膜等部位沉积，使相应部位发生病变，常见角膜色素环(K-F环)和肝硬化形成。
Wilson病头颅MRI表现为基底节区、丘脑、脑干、齿状核的T2WI高信号、T1WI低信号。显然本患者与此不符。
详细询问病史，患者乙肝病史20余年，有肝硬化病史10余年，年行脾切除术，长期口服「拉米夫定1粒qd、阿德福韦1粒qd、软肝片2粒tid」。
患者乙肝后肝硬化，但也不能完全排除存在Wilson病共病引起肝硬化，因此我们给患者查了血铜蓝蛋白，结果回报正常。
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眼底检查也未见K-F环。
既然该患者不考虑Wilson病，那么本患者行走迟缓+肢体僵硬+肝硬化，是什么原因？患者有肝硬化，会不会可能是肝性脑病？
肝性脑病是指发生于肝脏功能严重障碍或失调且排除其他已知脑病的神经心理异常综合征，其主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷，是急性肝衰竭及慢性终末期肝病相关的常见并发症，脑部的病理改变主要是弥漫性脑水肿。
患者血氨轻度增高，无行为异常，无精神症状，无扑翼样震颤，影像也未见脑水肿表现，肝性脑病不支持。
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结合患者症状和体征，我们考虑患者为获得性肝脑变性(acquiredhepatocerebraldegeneration，AHCD)。
AHCD是慢性肝病引起的一种不可逆性锥体外系综合征，其发病与反复发生肝性脑病或长期多次代谢紊乱有关。临床上多以神经精神症状、帕金森病样症候群和小脑症状为主要表现，神经精神症状可表现为淡漠、嗜睡、继发性痴呆等，锥体外系症状常见为局限性肌张力障碍、体位性震颤、肌阵挛、强直、构音障碍等，小脑症状可出现构音障碍、共济失调、眼球震颤等。AHCD通常发病隐匿，最先出现的症状通常由患者的亲属发现。最常被发现的症状为运动迟缓、肌强直、姿势性震颤，故极易被误诊为神经系统变性疾病。其影像学特征为MRI上双侧基底节、脑干及导水管周围灰质T1WI高信号，本例患者头颅MRIT1见双侧基底节及脑干出现高信号,如下：
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接着，我们总结下AHCD与Wilson病、肝性脑病鉴别，如下：
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AHCD预后不佳，是一种死亡率高、却未被全面认识的疾病。目前还没有针对该病的特效药物，治疗上以限制锰摄入、保肝、降血氨、神经营养等治疗为主。
多巴胺激动剂如左旋多巴对AHCD患者的帕金森样症状治疗效果不明显，门腔静脉分流闭合术可以有效地阻止昏迷的发生，病情严重或难以控制者可考虑行肝移植治疗。
策划陈文筱投稿
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