导语：先天性肝纤维化是一种遗传性的肝内胆管发育异常，其病理特点是肝门管区的结缔组织及小胆管增生。该病为一种常见的隐性遗传疾病，以儿童为主要病因。临床上以呕血、肝脾区不适或胀痛、脾功能亢进、贫血等为门静脉高压的表现；该病常伴有多囊或先天性肝内胆道扩大。目前还没有根治的办法，主要是通过对症治疗。
01肝纤维化的发病原因和临床表现
1、根本原因
先天性肝纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，其病因主要是与家庭遗传有关。其病因不明，主要表现为胆管区的结缔组织和小胆管的增生。目前，大多数学者都认为多囊性肾病与常染色体隐性遗传病多囊肾是一种不同类型的疾病，且与6p12基因PKHDI的突变相关，故多囊肾及先天性肝内胆管扩张。PKHDI基因突变在普通人群中大约是1/70。门脉高压被认为是由于门管区的纤维化所致。
2、征兆
先天性肝纤维化有不同的临床表现，以门脉高压为主，以呕血、便血、肝脾不适、腹胀、贫血为主。胆道感染、尿路感染、先天性肝内胆管扩张、肾脏病变是常见的。门脉高压的症状主要发生在5-20岁，极少数会在出生时发生，患者的智力和体格发育都很正常。上消化道出血的症状有呕血、便血等。肝脾不适，肝脾肿大，多见于脾大，部分病人出现贫血。少数病人有“海头蛇样”的脐周皮下静脉，通常没有蜘蛛痣。无腹水、肝性脑病、肝功能不全。出现发热、黄疸、腹痛等症状时可伴有胆管感染。多囊肾脏可能会有肾脏性高血压或者是尿毒症。
3、并发症
(1)先天性肝内胆道扩大（caroli综合征）
该病常伴有先天性肝内胆管扩张，但临床表现不明显，只有通过B超、CT和MRI检查才能确定。
(2)肾脏疾病
如多囊肾、海绵肾等，多数学者将其与多囊肾视为同一疾病的一种不同的表现。
02先天性肝纤维化的检查方法主要有实验室、放射学等。
1、检验原则
出现呕血、便血、肝脾增大等症状时，要及时就医。在就诊的时候，医生会先询问产妇的产程，再做体检，再做血常规、肝功能、肾功能、大便隐血试验、门静脉造影、全腹多普勒超声、肝脏活检等。
2、体检
医生可以对病人的腹部进行检查，病人的肝脏体积增大，质地坚硬，肝左叶更加明显。脾体积变大，有可能触及到变大的肾。病人可有“海头蛇样”的脐部皮下静脉，听诊时可听到脐部血管“营营”的声音。没有蜘蛛痣，也没有腹水。
3、化验
病人会有血小板减少，白细胞减少，脾脏功能亢进。肝功能正常，但血清白蛋白、肝酶、胆红素等指标一般都很正常，血清中的碱性磷酸酶也会出现增高。如果伴有肾病，则会出现血尿素氮和肌酐的增高。
4、影像学
门脉造影显示，肝前门静脉分支减少、变细或压迫。多普勒全腹超声显示肝内回声增强，脾大，门静脉高压（门静脉开放，但血液流动速度不同），有时还会出现囊状肾脏。当怀疑有先天性肝内胆管扩张（caroli综合征）时，核磁共振胰胆管造影。
03先天性肝纤维化的诊治
1、诊断
多数病人有家族性，肝、脾、门静脉压力显著，但肝合成功能不强的情况下，均需考虑。肝组织学检查对该病有较好的诊断价值。医生会推荐血常规，肝功能，肾功能，腹部多普勒超声，肝脏活组织学检查。检查时，必须排除肝硬化等先天性肝内胆管扩张。
肝内胆管扩张所致的胆管炎症及胆囊结石是先天性肝内胆管扩张的主要表现。而该病的主要症状是门静脉高压和上消化道出血。MRI、胰胆管造影及肝组织切片均能明确诊断。儿童肝硬化多发生于6岁以上，主要表现为门静脉高压及肝功能异常。肝豆状核变性、先天性胆道闭锁是导致病毒性肝炎的主要病因。肝功能的检查对鉴别诊断有一定的帮助，肝功能一般是正常的，而肝硬化则是不典型的。若有鉴别诊断上的困难，应行肝穿刺活检，肝硬化病人有典型的假小叶。
2、治疗原则
临床上消化道出血、预防和控制肾脏等并发症是先天性肝纤维化的主要措施。目前还没有根治的办法，只能通过对症治疗。
(1)治疗门脉高压
限制水和钠摄入量，食盐摄入量小于2.0克/天，摄入量小于毫升/天。肝内门静脉门腔分流术是通过在门静脉属支和肝静脉之间植入一种特殊的金属支架，从而实现门静脉分流，从而降低门静脉的压力，从而减少或消除门静脉高压引起的腹水及食管胃底静脉曲张。
(2)食管胃底静脉曲张性大出血（EGVB）的治疗
急诊治疗及主动输血，均按急诊治疗。早期应用生长抑素、奥曲肽、特利加压素、垂体加压素等收缩内脏血管的药物，可以通过降低门静脉血流量和门脉压力来控制出血。EGVB临床上应用最多的是生长抑素和奥曲肽。如果出血不超过中度，则立即进行内窥镜手术。对严重的大出血病人，止血率可达95%，严重出血或内窥镜手术成功率不高的病人，72小时内必须进行TIPS手术。
结语：该病易合并先天性肝内胆道扩大，且有先天性肾病，严重影响病人的预后，甚至有生命危险。病人会因为出血过多而导致休克，严重的有生命危险。患有先天性肝纤维化的病人和家属要在平时要有良好的心理状态，同时要加强对病人的术后护理和生活的管理。同时要定期进行检查，这样才能更好的掌握治疗的效果。对于先天性肝纤维化病人，合理膳食可以增加治疗效果，降低术后并发症。